Annexe I

L'HEMOPHILIE : RAPPEL

L'hémophilie est une maladie héréditaire caractérisée par l'absence ou l'insuffisance d'un facteur de la coagulation du sang.

On distingue selon le facteur concerné, deux variétés d'hémophilie : l'hémophilie A (80%) et l'hémophilie B (20%), qui reconnaissent le même mode de transmission génétique, le même tableau clinique et évolutif.

Cliniquement, l'hémophilie est caractérisée par la survenue d'hémorragies et leurs conséquences fonctionnelles. Les hémorragies sont particulièrement fréquentes :

- au niveau des muscles et des parties molles où elles peuvent provoquer des compressions vasculaires ou nerveuses, voire mettre en jeu le pronostic vital,

- au niveau des articulations et des os entraînant, à la longue par leur répétition, des séquelles fonctionnelles invalidantes.

Le traitement repose sur la perfusion du facteur antihémophilique qui fait défaut, selon les modalités désormais codifiées. Ces facteurs antihémophiliques sont obtenus soit par fractionnement et purification à partir du plasma sanguin, soit par recombinaison génétique. Ce traitement substitutif doit être entrepris le plus précocement possible après le début du saignement et même, dans certains cas, ey notamment lors des interventions chirurgicales préventivement.

Des complications ont été observées ; parmi elles, l'apparition d'un anticoagulant circulant ou l'existence de contaminations infectieuses (hépatites à virus B ou non A non B, infection à VIH, développement d'un SIDA) sont les plus sévères.

La fréquence théorique de l'hémophilie est évaluée à 1/10.000 hab. ce qui conduit à un chiffre de 5.000 hémophiles pour notre pays. Ce chiffre correspond probablement à une estimation maximale car le recensement des malades régulièrement suivis fournit un chiffre d'environ 3.000.

La population des hémophiles n'est pas homogène :

- un tiers environ présente une forme modérée d'hémophilie, parfois méconnue de l'intéressé,

- deux tiers présentent une forme sévère qui est toujours dépistée dès la petite enfance, un pourcentage variable, environ 20 à 30% de ces derniers développent sous traitement un anticorps contre le facteur antihémophilique qu'il inhibe. Ces malades porteurs d'anti-coagulant circulant posent des problèmes thérapeutiques très complexes qui entraînent des dépenses considérables,

- en outre, dans un tiers des cas, on ne retrouve pas d'antécédents familiaux. Il peut s'agir d'une transmission non apparente pendant plusieurs générations ou d'une mutation génétique.