HEMOPHILIE

 

Maladie génétique, héréditaire, portée sur le chromosome X

 

On naît hémophile... on reste hémophile.

Actuellement, l'hémophilie ne peut être corrigée de façon durable et définitive.

 

l'hémophilie se caractérise par un défaut de la coagulation du sang

 

L'HEMOSTASE est perturbée

D'autres troubles de l'hémostase peuvent être apparentés à l'hémophilie.

Ils se situent à différents niveaux de la coagulation

et leurs manifestations peuvent être différentes,voire plus difficiles à traiter :

maladie de Von Willebrand... afibrinogénémie… maladie de Glansman

déficits en différents facteurs de coagulation...

 

L'hémostase met en oeuvre un processus complexe avant de parvenir

à la formation du "caillot" qui va obstruer la brèche dans le vaisseau sanguin

(veine ou artère)

 

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pour vous donner une image...

imaginons une digue, un barrage, qui retiennent un plan d'eau...

pour une raison accidentelle la digue, le barrage sont endommagés...

une brèche est ouverte et l'eau s'évacue alentour, menaçant des habitations…

pour réparer la brèche, dans la digue, dans le barrage, les ouvriers, avec de gros engins,

apportent des sacs de sable, des pierres qui vont boucher le plus gros du trou...

ils ajoutent ensuite du sable et du ciment pour consolider leur maçonnerie de fortune...

et la fuite est endiguée... espérons que ce "bouchon" va résister à la pression de l'eau…

S'il n'y a pas assez de ciment, la réparation…

le "bouchon" ne va  pas tenir et l'eau va se répandre à nouveau…

Lorsqu'une brèche est faite dans un vaisseau sanguin...

rupture spontanée, traumatisme, blessure,

on observe tout d'abord, dans un réflexe physique, une "constriction" du vaisseau...

un rétrécissement local…

puis l'alerte est donnée... le processus de l'hémostase se déclenche,

les pierres... pardon les plaquettes sanguines arrivent pour boucher la brèche...

puis le sable et le ciment… pardon… les "facteurs" de coagulation, 

arrivent pour former le bouchon… (le caillot)… pour le rendre solide.

Un détail important, les facteurs de coagulation agissent "en chaîne"… ils "s'activent" les uns les autres… mais attention si l'un d'entre eux est défaillant, la chaîne est rompue, le caillot se forme, mais il est de mauvaise qualité, il reste mou, il n'est pas solide…

C'est ce qui manque chez l'hémophile il manque le ciment... excusez-moi… il manque un des facteurs de coagulation,

 

le facteur  VIII  pour l'hémophile A

le facteur  IX  pour l'hémophile B

 

 

GRAVITE DU DEFAUT DE FACTEUR DE COAGULATION

le manque de facteur de coagulation peut être :

total :          hémophilie sévère

ou partiel :     hémophilie modérée

ou  léger :      hémophilie fruste ou légère

 

la quantité de facteur de coagulation, VIII ou IX, dans la circulation sanguine, s'exprime en "taux de facteur", en pourcentage (par rapport à une normalité moyenne fixée à 100%)

entre 0  et  2 ou 3 %,  on est hémophile sévère,

entre 3  et  7 à 8 %    on est hémophile modéré,

pour ces deux catégories,

Pour un même déficit, d'un hémophile à l'autre, la fréquence des manifestations hémorragiques spontanées peut être très variable.

Cette fréquence peut également varier dans le temps, au cours de la vie.

au dessus de 7 à 8 % et jusqu'à 20 % environ, on est hémophile léger

 

la grosse différence entre ces trois catégories c'est que :

l'hémophile "sévère"  va faire des hémorragies "spontanées", sans traumatisme,

l'hémophile "léger" ne fera surtout des hémorragies qu'en cas de gros traumatisme

                 ou d'opération chirurgicale.

l'hémophile  "modéré" se comporte entre ces deux cas, selon les circonstances…

En fait, sa propension, sa «faculté» (pourrait-on dire…) à faire plus ou moins d’hémorragies va le classer dans l’une ou l’autre des catégories.

Selon qu'il a eu des hémorragies mal soignées, à un moment ou à un autre

- lorsqu'il était jeune et qu'on ignorait son hémophilie par exemple,

- ou selon qu'il a pu garder et entretenir une bonne musculature protectrice des chocs

  et stabilisatrice de ses articulations,

il fera plus ou moins d’hémorragies spontanées.

On pourrait dire…

que dans l'hémophilie, la sévérité du trouble de la coagulation

est proportionnelle à la fréquence de ses hémorragies spontanées

et que la prise en charge de ses premiers incidents hémorragiques est primordiale

pour la suite de son existence, une mauvaise prise en charge étant facteur de récidives.

 

Par contre, contrairement à l'idée répandue dans la société

qui veut que : l'hémophile soit une personne dont on ne peut arrêter l'hémorragie…

ou bien : une personne qui a le sang trop fluide

en fait : lorsqu'il se coupe, un hémophile ne saigne pas plus qu'une autre personne

mais le caillot qui se forme n'est pas solide…

il va "sauter" plus ou moins vite sous la pression sanguine.

autre particularité,  sa disposition, plus ou moins fréquente,

à faire des hémorragies spontanées (intramusculaires ou intra-articulaires)

sans notion de traumatisme

 

Résumons : chez l'hémophile,

        le caillot qui se forme n'est pas de bonne qualité...

        il reste mou, il ne "tient" pas...

        au bout d'un certain temps :

        quelques minutes, quelques heures, voire quelques jours,

tant que la cicatrisation des tissus, des vaisseaux sanguins, n'est pas complète,

       le caillot saute et l'hémorragie reprend

 

Pour que ces saignements, ces récidives, ne mettent pas en cause les tissus,

les nerfs ou les vaisseaux sanguins, proches d'une hémorragie musculaire,

pour que ces saignements n'endommagent pas la synoviale,

puis le cartilage et l’os de l'articulation atteinte

pour que ces saignements ne menacent pas le devenir fonctionnel

 

IL FAUT, TRES PRECOCEMENT, SANS ATTENDRE ET EN QUANTITE SUFFISANTE, APPORTER A L'HEMOPHILE LE FACTEUR DE COAGULATION QUI LUI MANQUE

(le ciment de la brèche dans notre image)

Ce geste doit être réalisé avant tout autre examen1,

Chez l'hémophile, il s'agit d'un geste de sauvegarde.

Tout manquement à cette règle peut entraîner des conséquences irréparables, voire vitales.

 

1- parce que toute perte de temps peut être préjudiciable, mais aussi parce certains examens invasifs peuvent endommager les tissus et aggraver la situation.