HEMOPHILIE
On naît hémophile... on reste
hémophile.
Actuellement, l'hémophilie ne
peut être corrigée de façon durable et définitive.
l'hémophilie se caractérise par un défaut de la coagulation du sang
L'HEMOSTASE
est perturbée
D'autres troubles de l'hémostase
peuvent être apparentés à l'hémophilie.
Ils se situent à différents
niveaux de la coagulation
et leurs manifestations peuvent
être différentes,voire plus difficiles à traiter :
maladie de Von Willebrand...
afibrinogénémie… maladie de Glansman…
déficits en différents facteurs de
coagulation...
L'hémostase met en oeuvre un processus complexe avant de parvenir
à la formation du "caillot" qui va obstruer la brèche dans le vaisseau sanguin
(veine ou artère)
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pour vous donner
une image...
imaginons une digue,
un barrage, qui retiennent un plan d'eau...
pour une raison accidentelle la digue, le barrage sont endommagés...
une brèche est ouverte et
l'eau s'évacue alentour, menaçant des habitations…
pour réparer la brèche, dans
la digue, dans le barrage, les ouvriers, avec de gros engins,
apportent des sacs de sable, des
pierres qui vont boucher le plus gros du trou...
ils ajoutent ensuite du sable et du ciment pour consolider leur
maçonnerie de fortune...
et la fuite est endiguée...
espérons que ce "bouchon" va résister à la pression de l'eau…
S'il n'y a pas assez de ciment, la réparation…
le "bouchon" ne va pas tenir et l'eau va se répandre à nouveau…
Lorsqu'une brèche est faite dans un vaisseau
sanguin...
rupture spontanée, traumatisme, blessure,
on observe tout d'abord, dans un réflexe physique, une "constriction" du vaisseau...
un rétrécissement local…
puis l'alerte est donnée... le processus de l'hémostase se déclenche,
les pierres... pardon les
plaquettes sanguines arrivent pour boucher la brèche...
puis le sable et le ciment…
pardon… les "facteurs" de coagulation,
arrivent pour former le bouchon… (le caillot)… pour le rendre solide.
Un détail
important, les facteurs de coagulation agissent "en chaîne"… ils
"s'activent" les uns les autres… mais attention si l'un d'entre eux
est défaillant, la chaîne est rompue, le caillot se forme, mais il est de
mauvaise qualité, il reste mou, il n'est pas solide…
C'est ce qui manque chez l'hémophile il manque le ciment...
excusez-moi… il manque un des facteurs de
coagulation,
le facteur VIII pour l'hémophile A
le facteur IX pour l'hémophile B
le manque de facteur de
coagulation peut être :
total : hémophilie sévère
ou partiel : hémophilie
modérée
ou léger : hémophilie
fruste ou légère
la quantité de facteur de coagulation,
VIII ou IX, dans la circulation sanguine, s'exprime en "taux de
facteur", en pourcentage (par
rapport à une normalité moyenne fixée à 100%)
entre 0 et 2
ou 3 %, on est hémophile sévère,
entre 3 et 7 à
8 % on est hémophile modéré,
pour ces deux catégories,
Pour un même déficit, d'un hémophile à l'autre, la fréquence des
manifestations hémorragiques spontanées peut être très variable.
Cette fréquence peut également varier dans le temps, au cours de la
vie.
au dessus de 7 à 8 % et jusqu'à 20 %
environ, on est hémophile léger
la grosse différence entre ces trois catégories c'est que :
l'hémophile "sévère" va faire des hémorragies
"spontanées", sans traumatisme,
l'hémophile "léger" ne fera
surtout des hémorragies qu'en cas de gros traumatisme
ou d'opération chirurgicale.
l'hémophile "modéré" se comporte entre ces deux cas, selon les circonstances…
En fait, sa propension, sa «faculté» (pourrait-on dire…) à faire
plus ou moins d’hémorragies va le classer dans l’une ou l’autre des catégories.
Selon qu'il a eu des hémorragies mal soignées, à un moment ou à
un autre
- lorsqu'il était jeune et qu'on
ignorait son hémophilie par exemple,
- ou selon qu'il a pu garder et
entretenir une bonne musculature protectrice des chocs
et stabilisatrice de ses articulations,
il fera plus
ou moins d’hémorragies spontanées.
On pourrait dire…
que dans l'hémophilie, la sévérité
du trouble de la coagulation
est proportionnelle à la fréquence
de ses hémorragies spontanées
et que la prise en charge de ses
premiers incidents hémorragiques est primordiale
pour la suite de son existence, une
mauvaise prise en charge étant facteur de récidives.
Par contre, contrairement à l'idée répandue dans la
société
qui veut que : l'hémophile soit une personne dont on ne peut arrêter
l'hémorragie…
ou bien : une personne qui a le sang trop fluide
en fait : lorsqu'il se coupe, un hémophile ne saigne pas plus
qu'une autre personne
mais le caillot qui se forme n'est
pas solide…
il va "sauter" plus ou moins
vite sous la pression sanguine.
autre particularité, sa disposition, plus ou moins fréquente,
à faire des hémorragies
spontanées (intramusculaires ou intra-articulaires)
sans
notion de traumatisme
Résumons : chez
l'hémophile,
le
caillot qui se forme n'est pas de bonne qualité...
il
reste mou, il ne "tient" pas...
au
bout d'un certain temps :
quelques
minutes, quelques heures, voire quelques jours,
tant que la
cicatrisation des tissus, des vaisseaux sanguins, n'est pas complète,
le
caillot saute et l'hémorragie reprend
Pour que ces saignements, ces récidives, ne mettent pas en cause
les tissus,
les nerfs ou les vaisseaux sanguins, proches d'une hémorragie
musculaire,
pour que ces saignements n'endommagent pas la synoviale,
puis le cartilage et l’os de
l'articulation atteinte
pour que ces saignements ne menacent
pas le devenir fonctionnel
IL FAUT, TRES PRECOCEMENT, SANS
ATTENDRE ET EN QUANTITE SUFFISANTE, APPORTER A L'HEMOPHILE LE FACTEUR
DE COAGULATION QUI LUI MANQUE
(le ciment de la brèche
dans notre image)
Ce geste doit être réalisé avant
tout autre examen1,
Chez l'hémophile, il s'agit d'un
geste de sauvegarde.
Tout manquement à cette règle
peut entraîner des conséquences irréparables, voire vitales.
1- parce que toute perte de temps peut être
préjudiciable, mais aussi parce certains examens invasifs peuvent endommager
les tissus et aggraver la situation.